Da Huffington Post 24/09/2015 11:16 CEST

Fanno Impazzire i medici, sono i rompicapo della clinica, lo schiaffo morale della presunta infallibilità della scienza. Talmente intriganti che sull’argomento sono state create vere e proprie serie tv: sono le malattie misteriose, note in medicina con l’acronimo MUPS (Medically Unexplained Symptoms) ossia condizioni che si presentano con veri e propri sintomi ma che non possono essere ricondotte a patologie conosciute o che comunque sono difficili da individuare. Chi sta male desidera ricevere una definizione del proprio disturbo e possibilmente una soluzione in termini di terapia, mentre le persone colpite da MUPS spesso sono definiti ”malati immaginari” e liquidati dai pronto soccorso con una dose di ansiolitici mentre i loro sintomi peggiorano.

Nulla è più frustrante di stare male senza un motivo spiegabile quindi non rimane che cambiare medico e sperare che quello nuovo ci capisca qualcosa. Spesso infatti i MUPS sono tipici di malattie e condizioni rare che il medico non ha mai visto nella sua carriera (e che non ha studiato). Si trovano in questa condizione 10mila persone ogni anno solo negli Stati Uniti secondo le stime del sito di Bestdoctors, persone che passano da un medico al pronto soccorso spaventati da un disturbo senza nome. Mentre in Europa non esistono stime precise, pazienti allo sbando che si sentono abbandonati dalla scienza che dà risposte a tutti gli altri.

La cartina di tornasole dell’esistenza di malattie non diagnosticate correttamente o affatto sta nell’evidenza che il 40% delle autopsie riporta conclusioni differenti rispetto alla diagnosi del certificato di morte e purtroppo un due terzi dei casi il decesso era evitabile se la patologia fosse stata individuata in tempo e correttamente.(1)

Il 40% di tutte le visite dal medico di base è richiesto per una manciata di sintomi comuni: dolore toracico, fatica, cefalea, difficoltà a respirare. Insonnia e dolori addominali ma non sempre i medici riescono ad attribuire a questi segni una patologia precisa. Molti di questi disturbi quindi rimangono senza spiegazione e vengono affrontati con il metodo ”per tentativi” e si stima che tra il 25 e il 50% dei pazienti non riceva una diagnosi esatta.

Subdole e intriganti con presentazioni anomale e curiose che fanno saltare tutti i paradigmi: tumori ovarici che si presentano con disturbi gastrointestinali e che deviano quindi l’attenzione dal problema principale, per non parlare della malattia di Lyme che esordisce con sintomi simili a quelli dell’influenza e con un eritema migrante le cui macchie compaiono e scompaiono periodicamente.

Si aggiungono 300mila persone affette da stanchezza cronica che vivono come se fossero affetti da una influenza perenne e che sono stati spesso liquidati con un ansiolitico prima che la patologia ricevesse la giusta dignità, situazione simile a quelli affetti da ”fibromialgia” non a caso definita la ”malattia fantasma” che viene liquidata con una diagnosi di generico ”stress” e che solo negli ultimi anni ha avuto il suo riconoscimento. Tra le molte malattie autoimmuni il Lupus è la più odiosa: colpisce con affaticamento, dolore, sintomi cognitivi e spesso rimane senza nome. Nel 50% dei casi viene identificato grazie alla comparsa di un eritema a forma di farfalla che compare tra zigomi e nasi, ma nel restante 50% la diagnosi è lastricata di tentativi.

E non trovando risposte dai clinici iniziano a cercarle da sé, spesso diventano acuti investigatori della propria condizione e passano il proprio tempo su internet a cercare una risposta, in alcuni casi trovando una risposta o quanto meno una intuizione che mette i medici sulla strada giusta.

Quando i disturbi si protraggono nel tempo e magari aumentano di numero o peggiorano le condizioni generali è opportuno prendere in considerazione un secondo parere, oppure un terzo o un quarto. La collaborazione tra medico e paziente può rivelarsi fondamentale: è importante preparare una lista dettagliata dei sintomi e della loro presentazione (ad esempio se un segno si presenta di notte, o dopo aver mangiato), può essere utile stilare un breve diario giornaliero che potrebbe mettere in luce fattori scatenanti non altrimenti individuabili.

E siccome il cibo ha una grande importanza anche nel benessere, annotare modificazioni della dieta o dello stile di vita oltre a far presente se negli ultimi sei mesi sono stati fatti viaggi in paesi particolari, esotici, che potrebbero aver determinato una malattia tropicale. Utile anche una lista dei farmaci assunti negli ultimi mesi. Se tutto questo non basta e la situazione è persistente o peggiora non c’è nulla di male a cercare un secondo o un terzo parere, magari con un esperto in malattie rare. Qualche volta infatti sono patologie che colpiscono solo poche centinaia di persone nel mondo e che risultano non immediatamente riconoscibili.

(1) JAMA Low Tech Autopsies in the Era of High Tech Medicine, George D. Lundberg, MD., Oct. 14, 1998, – Vol 280, No. 14